18 THINGS YOU SHOULD KNOW ABOUT GENETICS

KELAINAN KROMOSOM SEX

KELAINAN KROMOSOM SEX Y

1. HYSTRIX GRAVIOR

· Hg : pertumbuhan bulu normal

· hg : pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak

 

2. WEBBED TOES

· Wt : pertumbuhan kulit jari normal

· wt : pertumbuhan kulit antar jari seperti kodok, bebek

3. HIPERTICHOSIS

· Ht : pertumbuhan bulu kuping normal

· ht : pertumbuhan bulu sekitar kuping

KELAINAN KROMOSOM SEX X

1. HEMOPHILIA

· Ditandai dengan darah sukar membeku

· Bersifat resesif, wanita ada carier

· Hemopilia A: tak ada faktor VIII

· Hemopilia B: tak ada faktor IX : penyakit Chrismast

2. BUTAWARNA

· Tidak dapat melihat warna

· Ada butawarna merah, ada butawarna biru

· Bersifat resesif

· Wanita ada carier

3. TAK BERGERAHAM (A MOLAR)
 

· Gigi susu premolar tumbuh, gigi tetap tak tumbuh

· Bersifat resesif

4. OMPONG (ANODONTIA)

· Samasekali tak punya gigi

· Bersifat resesif

5. TAK BER EMAIL (ANENAMEL)

· Gigi tak beremail, mudah rusak

· Bersifat dominan

6. G6PD: GLUKOSE 6 PHOSPHAT DEHIDROGENASE DEFISIENSI

· Tidak adanya enzim G6PD

    

· Dapat terjadi hemolisis, jika minum obat : primaquin, asetanilid, aspirin, nitrofurantoin, a sulfonamit

 

.Bersifat resesif

GENETIKA DAN REPRODUKSI

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK SEMIDOMINAN

1.CICLE CELL ANEMIA

·Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan eritrosit yang berbentuk seperti bulan sabit

· Diturunkan semi dominan (dominan tidak penuh)

     · SS: anemia, eritrosit bulan sabit

· Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit

· ss: normal

 

2.THALASEMIA / COOLEY’S ANEMIA

· Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic), banyak (polycethemic)

· Diturunkan semi dominan

· Th Th: anemia berat: Thalasemia major

· Th th: anemia ringan: Thalasemia minor

· th th: normal

 

 

3.CYSTINURIA

 

· Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang dapat mengendap dan membentuk batu ginjal

· Diturunkan semi dominan

· CC : parah, ada batu ginjal

· Cc : ringan, tak ada batu ginjal

· cc : normal

 

 

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK RESESIF

1. PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)

· Semacam bahan kimia, dimana sebagian orang dapat mengecap sebagian tidak

· Mengecap oleh gen dominan T, tak dapat mengecap oleh gen resesif t

2. PHENYLKETONUREA (PKU)

· Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk didalam darah dan dibuang kedalam urine

· Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai sintesa protein penting

      ·  Mental terbelakang

      · Rambut putih

      · Mata kebiruan

      · Bentuk tubuh seperti orang psychotic

      · Umur pendek

3. TYROSINOSIS

· Ketidakmampuan merubah tiroksin

· Diturunkan resesif

4. ALBINO

· Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin

· Diturunkan resesif

5. ALKAPTONUREA

· Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan memberikan warna hitam pada popok

· Diturunkan resesif

6. GALACTOSEMIA

· malnutrisiKetidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosa

· Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati

     · Diturunkan resesif

7. DIABETES MELITUS

· Ketidakmampuan memproduksi insulin

· Diturunkan resesif

8. CYSTIC FIBROSIS

· Ditandai :

· Tingginya kadar NaCl dalam keringat

· Kelenjar tidak bekerja sempurna

· Diturunkan resesif

                                                                        ALBINO

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK DOMINAN

1. JARI LEBIH (POLYDACTYLY)

· Jari lebih oleh gen dominan P, normal resesif p

2. GIGI COKLAT

· Gigi lunak, cepat hancur warna coklat karena email tumbuh tak normal

· Diturunkan dominant

3. HUNTINGTON’S CHOREA

      · Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur) setelah 35 tahun

· Diturunkan dominan


                                         POLIDACTILY

HUKUM MENDEL

HUKUM MENDEL 1

• “Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid”
• Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet

HUKUM MENDEL 2

• Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi 2 alel yang berbeda
• Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of independent assor

Contoh:

P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino

G: A, a X a, a

F1: Aa, Aa, aa, aa

 

P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu golongan darah B heterozigot

G: A, A X B, O

F1: AB, AO, AB, AOtment)

REKAYASA GENETIKA PADA HEWAN

 Animal Welfare Comittee (2006) menyatakan bahwa domba Dolly yang lahir pada 5 Juli 1996 diumumkan pada 23 Februari 1997 oleh majalah Nature. Pada 4 Januari 2002 di hadapan para wartawan dinyatakan bahwa domba tersebut menderita radang sendi di kaki belakang kiri di dekat pinggul dan lutut (arthritis). Kelahiran domba Dolly berkat kemajuan teknologi rekayasa genetika yang disebut cloning dengan mentransplatasikan gen dari sel ambing susu domba ke ovum (sel telur domba) dari induknya sendiri. Sel telur yang sudah ditransplatasi ditumbuhkembangkan di dalam kandungan domba, sesudah masa kebuntungan tercapai maka domba lahir dengan nama Dolly. Sejak lahir domba Dolly tumbuh dan berkembang dalam keadaan sehat, akan tetapi setelah sesudah hampir enam tahun mulai muncul penyakit arthritis.

Domba Doli Hasil Kloning

KONSTRIBUSI GENETIKA PADA BIDANG HUKUM

Fungsi genetika pada hukum contohnya adalah sengketa dipengadilan untuk

menentukan ayah kandung bagi seorang anak melalui pengujian golongan darah.

Pada kasus-kasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup

memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini

dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola

restriksi pada molekul DNA anak,ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung

anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.Dalam kasus-kasus

kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror pengeboman,

teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya

tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan

membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian,

 misalnya rambut atau sperma.Cara ini dikenal sebagai sebagia sidik jari DNA

 (DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DNA

 dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restruksinya dengan DNA kedua

 orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup.

Sidik Jari

KONTRIBUSI GENETIKA PADA BIDANG KESEHATAN

Salah satu contoh klasik kontrubusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonurani (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraaf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, bayai tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki.Beberapa penyakit genetika lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Meskipun demikia, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti perkembangannya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotok, penyakit-penyakit kanker, dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS).Contoh lain dari perkembangan ilmu genetika dibidang kesehatan adalah proyek genom manusia yang dipelopori oleh amerika serikat dimana proyek ini akan menguraikan 100.000 gen manusia. Diperkirakan pada abad 21 mendatang akan muncul bidang kedokteran baru yang disebut ilmu kedokteran prediktif (predictive medicine). Munculnya ilmu kedokteran tersebut di mungkinkan karena pada abad 21 mendatang, diperkirakan seluruh informasi dari genom manusia yang mengandung 100.000 gen akan teridentifikasi. Dengan diketahuinya genom manusia dapat digunakan memprediksi berbagai penyakit, artinya dengan ilmu kedoktran prediktif dapat diketahui kemungkinan seseorang mengalami kanker payudara atau kanker calon rental dengan melakukan analisa terhadap kombinasi gen-gen yang dipunyai orang tersebut.

REKAYASA GENETIKA DI BIDANG PERTANIAN

Rekayasa genetika banyak dikembangkan di pertanian sehingga menghasilkan tanaman transgenetika yang mengandung gen dari luar asalnya bisa dari binatang, tanaman, bakteri, virus dan lainnya. Sifat baru ini bisa menjadikan tanaman lebih tahan terhadap hama, penyakit juga cuaca buruk, dengan demikian ada produk hasil pertanian dapat ditingkatkan. Banyak jenis tanaman yang dikembangkan secara transgenic diantaranya kapas, tebu, kakao, jagung, padi, kentang, ubijalar, tomat juga kedelai yang masuk ke Indonesia pada tahapan ujicoba pelepasan di lapangan. Tanaman transgenika pada kapas, jagung juga kedelai jenis genetiknya disisipi gen bakteri tanah disebut Bacillus thuringiensis yang mengandung racun mematikan untuk hama tertentu.Rekayasa pada buah tomat disisipi gen ikan agar tahan beku. Perlu kita waspadai bahwa bahan baku tahu, tempe, kecap adalah kedelai. Untuk mencukupi kebutuhan konsumsi dari bahan baku kedelai, Indonesia banyak mendatangkan kedelai dari Amerika yang tidak lain adalah kedelai dari hasil rekayasa atau transgenik. Tanaman transgenik dapat menyebabkan alergi karena mengandung senyawa alergen dan gen yang dapat meracuni serangga, sehingga dikhawatirkan juga dapat meracuni manusia . Oleh karena itu aspek keamanan dan mutu pangan transgenik harus menjadi perhatian khusus karena akan berpengaruh pada kesehatan manusia dan binatang yang mengkonsumsi makanan dari tanaman transgenik.Bagi para ilmuwan, penelitian dan pengembangan tanaman transgenic penting untuk ilmu pengetahuan dan uji penerapannya dapat memberikan keuntungan secara optimal. Para pemerhati kesehatan dan lingkungan berpendapat bahwa tanaman transgenic bisa menimbulkan gangguan ekologis akibat ketidak seimbangan antara hama dengan musuh alami. Gen transgenik dapat menyebar secara luas, antar spesies akan membahayakan bagi keanekaragaman hayati.

Rekayasa Genetika Pada Tanaman Jagung

TRANSGENETIK

Transgenetik adalah gen atau materi genetik yang telah dialihkan secara alami,dapat juga dikatakan teknik rekayasa genetika dari satu organisme ke organisme lain.Dalam penggunaan yang paling tepat, transgenetik menggambarkan suatu segmen DNA yang mengandung urutan gen yang telah diisolasi dari satu organisme dan diintroduksi ke dalam organisme yang berbeda. Segmen non-pribumi DNA dapat mempertahankan kemampuan untuk memproduksi RNA atau protein dalam organisme transgenik, atau mungkin mengubah fungsi normal dari kode genetik organisme transgenik itu. Secara umum, DNA dimasukkan ke dalam garis kuman organisme. Misalnya, pada vertebrata tingkat tinggi ini dapat dicapai dengan menyuntikkan DNA asing ke dalam inti dari sel telur dibuahi.Teknik ini secara rutin digunakan untuk memperkenalkan gen penyakit manusia atau gen lain yang menarik ke dalam strain tikus laboratorium untuk mempelajari fungsi atau patologi terlibat dengan gen tertentu.Dalam penggunaan lebih longgar, transgenetik dapat menggambarkan setiap urutan DNA, terlepas dari apakah berisi urutan gen coding atau telah artifisial dibangun, yang telah diperkenalkan ke suatu organisme atau membangun vektor di mana ia sebelumnya tidak ditemukan.Dalam istilah praktis, transgen yang dapat berupa segmen cDNA (DNA komplementer), yang merupakan salinan mRNA (messenger RNA), atau gen itu sendiri berada di wilayah aslinya DNA genom. Perbedaan antara kedua terletak pada kenyataan bahwa cDNA telah diproses untuk menghapus intron dan juga, biasanya, tidak termasuk sinyal regulasi yang tertanam di sekitar dan dalam gen. Munculnya daerah kloning beranotasi dari genom bersama urutan genom, khususnya sebagai klon besar di BAC (kromosom buatan bakteri) atau fosmids, dan recombineering, yang merupakan metode yang memungkinkan rekayasa dari klon besar, telah mengubah praktek transgenesis dari asal-usulnya dengan cDNA berbasis konstruksi terhadap genom berbasis konstruksi lebih handal.

SEJARAH PERKEMBANGAN GENETIKA

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19 ketika seorang biarawan austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis .Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan- percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai bapak genetika.Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat (doubling time) dalam satu dasa warsa, maka hal itu pada genetika molekuler hanyalah dua tahun. Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut rekayasa genetika.Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme- organisme seperti domba, babi dan kera, didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning . sementara itu, pada manusia telah di lakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai proyek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan diharapkan selesai pada tahun 2005. ternyata pelaksaan proyek ini berjalan justru lebih cepat dua tahun dari pada jadwal yang telah ditentukan.

KODE GENETIKA

PERLUNYA BELAJAR GENETIKA

Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

DASAR GENETIKA

•  Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul.Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

HUMAN CELL adalah salah satu contoh gen