ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK SEMIDOMINAN

1.CICLE CELL ANEMIA

·Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan eritrosit yang berbentuk seperti bulan sabit

· Diturunkan semi dominan (dominan tidak penuh)

     · SS: anemia, eritrosit bulan sabit

· Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit

· ss: normal

 

2.THALASEMIA / COOLEY’S ANEMIA

· Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic), banyak (polycethemic)

· Diturunkan semi dominan

· Th Th: anemia berat: Thalasemia major

· Th th: anemia ringan: Thalasemia minor

· th th: normal

 

 

3.CYSTINURIA

 

· Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang dapat mengendap dan membentuk batu ginjal

· Diturunkan semi dominan

· CC : parah, ada batu ginjal

· Cc : ringan, tak ada batu ginjal

· cc : normal