ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK RESESIF

1. PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)

· Semacam bahan kimia, dimana sebagian orang dapat mengecap sebagian tidak

· Mengecap oleh gen dominan T, tak dapat mengecap oleh gen resesif t

2. PHENYLKETONUREA (PKU)

· Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk didalam darah dan dibuang kedalam urine

· Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai sintesa protein penting

      ·  Mental terbelakang

      · Rambut putih

      · Mata kebiruan

      · Bentuk tubuh seperti orang psychotic

      · Umur pendek

3. TYROSINOSIS

· Ketidakmampuan merubah tiroksin

· Diturunkan resesif

4. ALBINO

· Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin

· Diturunkan resesif

5. ALKAPTONUREA

· Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan memberikan warna hitam pada popok

· Diturunkan resesif

6. GALACTOSEMIA

· malnutrisiKetidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosa

· Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati

     · Diturunkan resesif

7. DIABETES MELITUS

· Ketidakmampuan memproduksi insulin

· Diturunkan resesif

8. CYSTIC FIBROSIS

· Ditandai :

· Tingginya kadar NaCl dalam keringat

· Kelenjar tidak bekerja sempurna

· Diturunkan resesif

                                                                        ALBINO